Está asociada a mutaciones en el gen LMNA que.laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales,así como defectos en la organización de la heterocromatina . Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN.
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.
No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena.Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.
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